胎儿先天性心脏病(简称先心病)是指胚胎发育早期,心脏及大血管形成出现障碍,或出生后本应关闭的通道未能闭合而引起的心脏及大血管的局部解剖结构异常。
先心病是我国最常见的出生缺陷,发病率为0.5%~0.8%,近年来还有上升趋势。随着规范产检的普及,以及产前超声检查技术的提高,更多的出生缺陷在胎儿期被发现。
一旦产检时通过超声发现胎儿先心病,会给孕妇及整个家庭带来焦虑和恐慌。此时,及时诊断、正确处置很重要。
孕妇应到有超声产前诊断资质的医疗机构进一步确诊,明确具体的先心病类型。目前的专家共识指出,基于国内治疗水平及胎儿心脏病预后等情况,先心病可以分为以下几类。
1.无须干预的胎儿心血管变异;
2.有自愈倾向或手术成功后预后良好的胎儿心脏病;
3.预后良好,但须在新生儿期急诊干预的胎儿心脏病;
4.需要个体化评估的胎儿心脏病;
5.预后不良的胎儿心脏病;
6.致死及致残率极高的胎儿心脏病。
上述分类有利于孕妇及家属充分了解胎儿先心病的预后情况。
明确胎儿先心病的具体类型后,孕妇还需要到遗传优生咨询科进行遗传咨询,通过抽羊水或脐带血进行胎儿遗传学检查,排除遗传综合征。根据具体的胎儿先心病类型、胎儿遗传学检查结果、家人对胎儿的期望值、孕妇的年龄及生育情况、家庭经济状况等因素进行综合评估后,孕妇及家属可决定胎儿的去留。
对于计划保留先心病胎儿的孕妇,应到有资质的医疗机构进一步确诊,实行胎儿先心病产前产后一体化防治,从而改善新生儿的预后。根据胎儿心脏结构畸形的复杂程度、手术成功率、近/中/远期预后及生存质量、预期寿命,可将胎儿先心病分为以下4级。
Ⅰ级:未发现结构异常或先天性结构异常,为正常变异;
Ⅱ级:简单先心病,出生后可自愈或者治疗成功率极高,中远期预后好,生存质量、预期寿命等与正常人群无差异;
Ⅲ级:复杂先心病,出生后治疗成功率高,中远期预后好,生存质量、预期寿命等接近正常人群或与正常人群无显著差异;
Ⅳ级:复杂先心病,出生后治疗效果和远期预后可能较差,生存质量、预期寿命等与正常人群存在显著差异。
孕妇应根据不同分级选择不同的产检及分娩医院,Ⅰ、Ⅱ级胎儿先心病孕妇可以在一般医院产科分娩;绝大部分Ⅲ级胎儿先心病孕妇应该到有新生儿重症监护室的医院分娩;部分Ⅲ级和Ⅳ级胎儿先心病孕妇需要到有新生儿心血管病诊治或快速转诊能力的医院产科分娩。
文:广东省人民医院(广东省医学科学院) 文政伟
编辑:王建影 李诗尧
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审核:王乐民 陈飞